CHAPLE 질환(CD55 결핍성 단백질 소실 장병증)
상염색체 열성
CD55 소실로 인해 발생하는 보체 과활성화, 혈관병증성 혈전증 및 단백질 소실 장병증.
진단이 달라지는 점
2023년 FDA가 이 질환에 승인한 포젤리맙을 포함한 보체 차단 치료로 질환을 조절할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
질환 보고서 · 소화기계
CHAPLE 질환(CD55 결핍)
CD55 단백질이 소실되면서 세포가 보체계로부터 보호받지 못해 발생하는 희귀 유전성 면역 질환입니다. 장에서 단백질이 빠져나가고, 붓기, 성장 부진, 혈전 위험이 나타날 수 있습니다. 현재 표적 치료가 가능합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
$449부터
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
