질환 보고서 · 신경학적 질환

Radio-Tartaglia 증후군

발달 지연, 지적 장애, 근긴장도 저하를 일으키는 신경발달 질환입니다. SPEN 유전자의 정상적인 사본 하나가 기능하지 않을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

SPEN 유전자 사본 하나가 제 기능을 하지 못하게 만드는 변화에 의해 발생합니다. SPEN은 전사 억제자를 암호화합니다. 일부 변화는 de novo로 생기며, 다른 일부는 부모로부터 유전됩니다.

증상 및 징후

발달 지연과 다양한 정도의 지적 장애가 나타나며, 근긴장도 저하와 행동 문제가 동반될 수 있습니다. 얼굴 특징이 뚜렷할 수 있으며, 높거나 좁은 입천장이 흔하고 구개열이 간혹 관찰됩니다.

진단이 달라지는 점

발달, 교육 및 행동에 대한 지원과 입천장에 대한 평가가 이루어집니다. 일부 사례는 de novo로 발생하고 다른 사례는 부모로부터 유전되므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SPEN-related neurodevelopmental disorder

Nishi E, Yanagi K, Okamoto N, Kaname T, 2025. Clinical Features of a Japanese Girl With Radio-Tartaglia Syndrome due to a SPEN Truncating Variant. American journal of medical genetics. Part A
He Y, Gao L, Xu S, Li G, Han X, Hua R et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Radio-Tartaglia Syndrome Caused by a Loss-of-Function Variant in SPEN in a Chinese Family. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
Kim BJ, Hernández-García A, Curtis DL, Thompson O, Champaigne N, Priolo M et al., 2026. SPEN deficiency contributes to the development of orofacial clefts in humans and mice. Human molecular genetics

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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