상염색체 열성
BCHE 유전자의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 근이완제인 숙시닐콜린(suxamethonium, succinylcholine) 또는 미바큐리움을 투여한 후 수 시간 동안 근육 마비가 지속되고 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 또한 일부 에스터계 국소마취제와 코카인의 분해에도 영향을 줄 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
마취과 의사에게 이를 알리면 이러한 약물을 피하거나 주의하여 사용할 수 있습니다. 한쪽 대립유전자에만 변이가 있는 경우에는 일반적으로 영향이 더 가볍습니다.
분석 유전자
다른 명칭
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
