COMP 관련 골격 이형성증(위연골저형성증 및 다발성 골단 이형성증)
상염색체 우성
COMP 변이로 발생하는 골격 이형성증으로, 현저한 단신을 동반하는 위연골저형성증부터 비교적 경미한 다발성 골단 이형성증까지 다양하게 나타납니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- multiple epiphyseal dysplasia type 1
- pseudoachondroplasia
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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분석하는 12개 질환
- COMP 관련 골격 이형성증(위연골저형성증 및 다발성 골단 이형성증)
- COL2A1 관련 척추골단 이형성증
- SLC26A2 관련 골격 이형성증
- 다발성 골단 이형성증
- 크니스트 이형성증
- 편평추 이형성증, Torrance형
- 척추골단골간 이형성증, Strudwick형
- 대퇴골 근위 골단의 이형성증
- 척추골간단 이형성증, 모서리 골절형
- 데스뷔크와 이형성증 2형
COL2A1 관련 척추골단 이형성증
상염색체 우성
COL2A1 변이로 발생하는 골격 이형성증으로, 척추와 긴뼈의 끝부분에 영향을 미칩니다. 근시가 흔히 동반되며 망막 박리의 위험이 있습니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 7개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
- spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type
- spondyloperipheral dysplasia
- Stickler syndrome type 1
- Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
SLC26A2 관련 골격 이형성증
상염색체 열성
SLC26A2 변이로 발생하는 다양한 골격 이형성증으로, 열성 다발성 골단 이형성증부터 이상연골이형성증 및 치명적인 형태까지 스펙트럼을 이룹니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 4개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- achondrogenesis type IB
- atelosteogenesis type II
- diastrophic dysplasia
- multiple epiphyseal dysplasia type 4
다발성 골단 이형성증
COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 등의 유전자 이상으로 발생하며, 긴뼈 끝부분에 영향을 미쳐 관절 통증과 뻣뻣함, 조기 골관절염을 유발하는 질환군입니다.
다른 명칭
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
관련 하위 유형 13개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- epiphyseal dysplasia, multiple, 2
- epiphyseal dysplasia, multiple, 3
- epiphyseal dysplasia, multiple, 6
- epiphyseal dysplasia, multiple, 7
- multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
- multiple epiphyseal dysplasia type 1
- multiple epiphyseal dysplasia type 4
- multiple epiphyseal dysplasia type 5
- multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type
- multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
- multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
- multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses
- multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia
크니스트 이형성증
상염색체 우성
짧은 몸통, 커진 관절, 구개열, 근시 및 청력 손실을 동반하는 COL2A1 이형성증입니다.
분석 유전자
편평추 이형성증, Torrance형
상염색체 우성
편평한 척추뼈와 짧은 사지를 특징으로 하는 중증 COL2A1 골격 이형성증입니다.
분석 유전자
다른 명칭
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
척추골단골간 이형성증, Strudwick형
상염색체 우성
키가 작고 척추가 굽으며 뼈 끝이 불규칙한 COL2A1 이형성증입니다.
분석 유전자
다른 명칭
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
대퇴골 근위 골단의 이형성증
상염색체 우성
COL2A1 관련 고관절 대퇴골두 기형으로, 조기 고관절 관절염을 유발합니다.
분석 유전자
포함된 세부 유형
관련 하위 유형 3개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- avascular necrosis of femoral head, primary, 1
- Legg-Calve-Perthes disease
- mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
척추골간단 이형성증, 모서리 골절형
상염색체 우성
FN1 변이로 인해 키가 작아지고, 척추 변화와 모서리 골절과 유사한 뼈 변화가 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
데스뷔크와 이형성증 2형
상염색체 열성
XYLT1 변이로 인해 키가 작고 관절이 느슨하며 손의 변화가 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
다른 근골격계 conditions
- 3MC 증후군 1형 (MASP1)MASP1
- ACAN 관련 저신장ACAN
- ACCES 증후군 (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott 증후군FGD1
- Achondrogenesis 패널COL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver 증후군ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Bailey-Bloch 선천성 근병증STAC3
- CHRNG 관련 다발성 익상편 증후군CHRNG
- Carey-Fineman-Ziter 증후군MYMK, MYMX
- Catel-Manzke 증후군TGDS
- Cenani-Lenz 합지증 증후군LRP4
- Desbuquois 이형성증 1형CANT1
- Elsahy-Waters 증후군CDH11
- FAM111A 관련 골격 이형성증FAM111A
- FGFR3 관련 연골이형성증(연골무형성증 및 관련 질환)FGFR3
- FLNB 관련 골격 이형성증(라르센 스펙트럼)FLNB, GZF1
- Feingold 증후군 1형MYCN
- Floating-Harbor 증후군SRCAP
- Frank-Ter Haar 증후군SH3PXD2B
- Ghosal 골간단 이형성증TBXAS1
- HAAO 관련 선천성 NAD 결핍증HAAO
- Hajdu-Cheney 증후군NOTCH2
- INTU 관련 골격 섬모병증INTU
- Jeune 질식성 흉곽이형성증(DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU 관련 선천성 NAD 결핍증KYNU
- Kabuki 증후군KDM6A, KMT2D
- Keutel 증후군MGP
- LPIN1 관련 재발성 횡문근융해증LPIN1
- MEGF10 관련 근병증MEGF10
- MTX2 관련 하악-말단골 이형성증MTX2
- MYH2 관련 근병증MYH2
- Meier-Gorlin 증후군 3형 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin 증후군 4형CDT1
- Meier-Gorlin 증후군 7형 (CDC45)CDC45
- NADSYN1 관련 선천성 NAD 결핍증(VCRL 증후군 3형)NADSYN1
- NOG 관련 심상골 연골 증후군 스펙트럼 장애NOG
- RNU4ATAC 스펙트럼 장애RNU4ATAC
- Raine 증후군FAM20C
- SCN4A 관련 선천성 근병증SCN4A
- SF3B4 관련 안면지절 골이형성증(Nager 증후군)SF3B4
- SHOX 결핍증(Leri-Weill 및 Langer 이형성증)SHOX
- SLC10A7 관련 골격 이형성증 및 법랑질 형성 부전증SLC10A7
- SMAD6 관련 질환SMAD6
- Saul-Wilson 증후군COG4
- Stüve-Wiedemann 증후군LIFR
- TARP 증후군RBM10
- TOR1AIP1 관련 근병증TOR1AIP1
- TOR1AIP1 관련 다계통 질환TOR1AIP1
- TRIP11 관련 골격 이형성증MIA3, TRIP11
- TRPV4 관련 골격 이형성증TRPV4
- X-연관 연골이형성증 점상형 1형ARSL
- ZIC1 관련 두개골유합증ZIC1
- 가족성 파제트병(골)SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- 경화성 골이형성증(고골량)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- 골관절염
- 골형성부전증ANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- 골화석증AMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- 과성장 증후군(소토스, 위버, Tatton-Brown-Rahman, 말란)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- 관상 응집 근병증(Tubular Aggregate Myopathy)ORAI1, STIM1
- 귀턱관절증후군 2형 (PLCB4)PLCB4
- 그레이그 다지증-다지증후군(Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome)GLI3
- 근원섬유성 근병증BAG3, CRYAB, DES, FLNC
- 넓은 두정골 공극(MSX2)ALX4, MSX2
- 다발성 골유합증 증후군(FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- 단일유전자 조기 발병 골다공증COPB2, PLS3, WNT1
- 단축늑골 흉곽이형성증 11형 (DYNC2I2)DYNC2I2
- 단축늑골흉곽이형성증 7형 (WDR35)WDR35
- 두개전두비syndromeEFNB1
- 디스트로핀병증(뒤셴 근이영양증 및 베커 근이영양증)DMD
- 로버츠 증후군ESCO2
- 류마티스 관절염
- 마르판 유사 증후군BGN, FBN1, FBN2, SKI
- 마셜-스미스 증후군NFIX
- 뮬리브레이 난증TRIM37
- 밀러 증후군(후축 안면지단 이형성증, Postaxial Acrofacial Dysostosis)DHODH
- 분절성 이형성증, Silverman-Handmaker 유형HSPG2
- 사지대근이영양증ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- 선상골단이형성증 및 선천성 관절 탈구CHST3
- 선천성 근병증ACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- 선천성 근이영양증B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- 선천성 치사성 관절구축 증후군 11형 (GLDN)GLDN
- 소두골단이형성 원시형 난쟁이증 2형PCNT
- 소두증을 동반한 하악안면 이골증EFTUD2
- 손발톱-슬개골 증후군LMX1B
- 쇄골두개골이형성증CBFB, RUNX2
- 수부-족부-생식기 증후군HOXA13
- 슈미드 골간단 연골이형성증COL10A1
- 슈바르츠-잠펠 증후군 1형HSPG2
- 아크로멜릭 프론토나잘 디소스토시스ZSWIM6
- 안면견갑상완근이영양증(FSHD)
- 에흘러스-단로스 증후군ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- 오토스폰딜로메가에피피시얼 이형성증 (OSMED)COL11A2, COL2A1
- 오프시스모디스플라지아INPPL1
- 원위부 근병증ADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- 유전성 관절병증ANKH, PRG4
- 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- 유전성 다발성 골연골종EXT1, EXT2
- 유전성 섬유종증ANTXR2, PDGFRB
- 전두비강 이형성증, 탈모 및 생식기 이상 동반(ALX4)ALX4
- 전비강증ALX3
- 증후군성 두개골유합증CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- 진행성 유사류마티스 이형성증CCN6
- 질식성 흉곽 이형성증 2형 (IFT80)IFT80
- 짧은 늑골 흉곽 이형성증 8형 (DYNC2I1)DYNC2I1
- 척골-유방 증후군TBX3
- 척추-골간단-골단 이형성증, 짧은 사지형-비정상 석회화형DDR2
- 척추골간단 이형성증과 원추간체 이영양증PCYT1A
- 척추골단골간단 이형성증 3형(관절 이완 동반)EXOC6B
- 척추골단골간이형성증, Genevieve 유형NANS
- 척추골단이형성증, Kondo-Fu 유형MBTPS1
- 체루비즘SH3BP2
- 카피 질환COL1A1
- 캄포멜릭 이형성증SOX9
- 커리-존스 증후군(모자이크 SMO 증후군)SMO
- 코르넬리아 데 랑게 증후군BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- 클리펠-파일 이상을 동반한 근병증 (MYO18B)MYO18B
- 폰텐 조로증후군SLC25A24, SLC25A4
- 폴리글루코산 소체 근병증 1형 (RBCK1)RBCK1
- 폴리글루코산 소체 근병증 2형 (GYG1)GYG1
- 휜뼈 이형성증 증후군 (FGFR2)FGFR2
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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