CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1, GATA1 등의 유전자 변화로 발생하는 질환군(I형부터 IV형 및 관련 유형)입니다. 대부분 열성 유전이며, 일부는 우성 유전 형태를 보입니다.
진단이 달라지는 점
진단은 철 과다축적의 모니터링과 치료에 도움이 되며, 수혈을 받지 않아도 철 과다축적이 생길 수 있습니다. I형에서는 인터페론-알파가 도움이 될 수 있습니다.
다른 명칭
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
관련 하위 유형 11개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
