본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 안과

IMPG1 관련 상염색체 우성 망막병증

황반, 즉 망막의 중심부를 침범하여 노란색 침착물이 생기고 중심 시력이 떨어지는 유전성 안질환으로, 성인이 되어 나타날 수 있습니다. 우성 형태에서는 IMPG1 유전자 한 복사본의 변화가 원인이며, 두 복사본 모두에 변화가 있는 경우도 보고되었습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

광수용체 세포를 둘러싸는 기질의 구성 요소를 만드는 IMPG1 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다. 이러한 변화는 유전될 수 있으며, 일부 보인자는 증상이 없습니다.

증상 및 징후

황반에 노란색(vitelliform) 침착물이 나타날 수 있으며, 이는 성인기에 발견될 수 있습니다. 일부 사람은 중심 시력이 저하됩니다. 일부 보인자는 증상이 없습니다. 망막의 더 넓은 범위를 침범하는 색소성 망막염이 보고된 경우도 있습니다.

진단이 달라지는 점

망막 영상 검사를 포함한 정기적인 안과 검진을 받고, 필요한 경우 저시력 지원을 받으시기 바랍니다. 환자의 자녀는 각각 2분의 1(1/2) 확률로 이 변화를 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

다른 안과 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문