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질환 보고서 · 안과

프레이저 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 프레이저 증후군을 일으키는 변이를 찾기 위해 FRAS1 및 GRIP1 유전자를 분석합니다. 프레이저 증후군은 눈, 손가락과 발가락, 신장, 기도, 생식기에 영향을 미치는 희귀 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

눈, 손가락, 신장, 기도 및 생식기의 발달에 영향을 미치는 희귀 질환으로, 대개 눈꺼풀이 분리되지 않는 상태(은폐안, cryptophthalmos)와 손가락이나 발가락이 붙어 있는 특징을 보입니다. FRAS1, FREM2 또는 GRIP1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

프레이저 증후군은 출생 전 발생 과정에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 증상은 사람마다 크게 다르지만, 눈이 피부로 덮이는 경우(안구은폐증, cryptophthalmos)가 흔하고, 손가락이나 발가락이 붙는 경우(합지증, syndactyly)도 있으며, 신장, 기도, 생식기가 영향을 받을 수 있습니다. 중증도에 따라 출생 전후 또는 출생 직후에 생명을 위협할 수 있습니다.

프레이저 증후군은 FRAS1의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생할 수 있습니다. FRAS1은 발생 과정에서 피부의 바깥층을 그 아래 조직에 고정하는 단백질입니다. 두 번째 유형인 프레이저 증후군 3은 GRIP1의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. GRIP1은 발달 중인 피부에서 FRAS1 및 관련 단백질이 제자리에 올바르게 놓이도록 돕습니다. 두 유형 모두 열성 방식으로 유전됩니다.

프레이저 증후군은 이 보고서에서 다루지 않는 FREM2의 변이로도 발생할 수 있으므로, 여기서 음성 결과가 나왔다고 해서 질환을 배제할 수는 없습니다. 치료는 안과, 성형외과, 기도, 신장 및 비뇨의학과 전문의가 함께 조율하며, 눈꺼풀, 손, 생식기의 차이에 대한 수술과 출생 시 기도에 대한 면밀한 평가가 이루어집니다.

부모는 보통 보인자이므로, 앞으로 태어나는 자녀마다 발병할 확률은 4분의 1입니다. 향후 임신에서는 보인자 검사와 출생 전 검사를 권할 수 있습니다.

분석하는 2개 질환

상염색체 열성

프레이저 증후군은 FRAS1(프레이저 증후군 1형) 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생할 수 있습니다. 이 유전자는 발생 과정에서 바깥 피부층을 아래 조직에 고정하는 단백질을 만듭니다.

증상 및 징후

주요 특징은 은폐안(한쪽 또는 양쪽 눈을 피부가 덮는 상태), 손가락과 발가락의 물갈퀴 모양 또는 유합, 생식기 차이입니다. 신장의 결손이나 기형, 후두 이상, 귀 또는 코의 차이도 흔히 나타납니다. 증상의 심하기는 매우 다양하며, 출생 전후 또는 출생 직후 치명적일 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

눈, 성형, 기도, 신장 및 비뇨의학 전문의가 함께 진료를 조율하며, 눈꺼풀, 손, 생식기의 차이에 대해서는 수술을 시행하고 출생 시 기도 상태를 면밀히 평가합니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 대개 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 보인자 검사와 태아 검사를 제공받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

포함된 세부 유형

  • 프레이저 증후군 3형

    상염색체 열성

    프레이저 증후군 3형은 GRIP1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 발달 중인 피부에서 FRAS1 및 관련 단백질이 올바른 위치에 자리 잡도록 돕습니다.

    GRIP1

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692출처: [1][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

프레이저 증후군은 열성 유전 질환이며 유전적 원인이 한 가지 이상일 수 있으므로, 검사 결과는 치료와 가족에 대한 조언 모두에 영향을 줍니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 FRAS1과 GRIP1을 분석합니다.

분석 대상 유전자 2개, 제외된 유전자 1개

FRAS1 또는 GRIP1의 변이는 각각 프레이저 증후군을 일으킬 수 있으며, 전장 유전체 염기서열 분석은 같은 검사에서 두 유전자를 모두 분석합니다. FREM2는 이 보고서에서 다루지 않으므로, 음성 결과가 나와도 질환을 배제할 수는 없습니다.

재발 위험과 출생 전 검사 선택지

부모는 보통 보인자이므로, 앞으로 태어나는 자녀마다 발병할 확률은 4분의 1입니다. 가족의 변이가 확인되면 보인자 검사와 출생 전 검사를 권할 수 있습니다.

한계점

  • 프레이저 증후군은 FREM2(프레이저 증후군 2형) 유전자의 변화에 의해서도 발생할 수 있으며, 이는 이번 보고서와 관련이 없습니다. 본 검사에서 음성 결과가 나왔다고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

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