질환 보고서 · 신경학적 질환

분절 소뇌 저형성증(TSEN54 및 MINPP1)

전체 게놈 시퀀싱은 TSEN54 및 MINPP1 유전자에서 두 사본 모두에 나타나 소뇌와 뇌교가 충분히 발달하지 않는 분절 소뇌 저형성증을 일으키는 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

소뇌와 뇌교는 운동을 조절하는 뇌의 부위로, 이 부위가 발달하지 않거나 생애 초기에 소실되는 드문 유전성 질환군입니다. 이 보고서는 흔한 원인인 TSEN54와 MINPP1을 다룹니다.

분절 소뇌 저형성증은 운동을 조절하는 뇌 부위인 소뇌와 뇌교가 충분히 발달하지 않거나 생애 초기에 소실되는 희귀 유전 질환군입니다. 영아는 보통 심각한 발달 지연을 보이며 운동 발달이 거의 없거나 전혀 없고, 머리 둘레가 서서히 자라며, 영아기부터 수유와 삼킴에 어려움을 겪습니다. 불수의 운동과 발작이 흔하고, 기대 수명이 짧아지는 경우가 많습니다.

이 보고서는 두 가지 유전자를 다룹니다. TSEN54는 흔한 원인으로, 단백질 합성에 필요한 분자인 전달 RNA를 처리하는 효소의 일부를 만듭니다. MINPP1 변이는 제16형이라는 별개의 유형을 일으킵니다. TSEN2 및 RARS2 등 다른 유전자도 분절 소뇌 저형성증을 일으킬 수 있으나, 이 보고서에는 포함되어 있지 않습니다.

두 질환 모두 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 유전 상담을 통해 유전 양상을 설명드리며, 보인자 검사와 출생 전 검사를 가족에게 제공할 수 있습니다. 치료는 필요에 따라 수유 지원, 발작 및 운동 문제 치료, 물리치료, 완화 치료 등 지지적 치료를 중심으로 진행됩니다.

분석하는 1개 질환

뇌교소뇌 저형성증

상염색체 열성

TSEN54 또는 MINPP1의 두 대립유전자 모두에서 변이가 있을 때 발생합니다. TSEN54는 전이 RNA를 가공하는 효소의 일부이며, 흔한 변이인 p.Ala307Ser은 뇌교소뇌 저형성증 2형에서 발견됩니다. MINPP1 변이는 16형이라는 별개의 형태를 일으킵니다.

증상 및 징후

영아기부터 심한 발달 지연이 나타나 운동 발달이 거의 없거나 전혀 없으며, 진행성 소두증과 수유 및 삼킴 곤란이 동반됩니다. 불수의적 움직임(근긴장이상 또는 무도증)과 발작이 흔히 나타납니다. 많은 아이들의 기대 수명이 짧아집니다.

진단이 달라지는 점

치료는 지지 요법 위주로 이루어지며, 수유 지원, 발작 및 운동 증상 치료, 물리치료, 완화 의료가 포함됩니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사와 태아 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

분절 소뇌 저형성증은 여러 유전적 원인을 가지며, 이번 검사는 그중 TSEN54와 MINPP1 두 가지를 다룹니다.

한 번의 검사로 두 유전자 분석

TSEN54와 MINPP1은 순차적으로 따로 분석하지 않고 동일한 전체 게놈 검사에서 함께 분석됩니다. TSEN2 및 RARS2 등 분절 소뇌 저형성증의 다른 원인은 이 보고서에서 다루지 않습니다.

형제자매 각각의 1/4 확률

부모 모두가 TSEN54 변이의 보인자라면, 환자의 형제자매는 각각 1/4의 확률로 질환에 해당할 수 있습니다. 친척에게는 보인자 검사를 권유할 수 있으며, 변이가 확인되면 가족을 위해 출생 전 검사를 이용할 수 있습니다.

한계점

뇌교소뇌 저형성증은 TSEN2, RARS2 등 이 보고서에 포함되지 않은 다른 유전적 원인도 많습니다.

참고 문헌

van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

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뇌교소뇌 저형성증

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

한 번의 검사로 두 유전자 분석

형제자매 각각의 1/4 확률

한계점

참고 문헌

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