상염색체 열성
프롤린 대사 경로에서 피롤린-5-카복실레이트(P5C)를 분해하는 효소를 암호화하는 ALDH4A1 유전자의 변화로 발생합니다. 이 반응성 알데하이드가 쌓이면 뇌세포가 손상될 수 있으며, 이것이 일부 환자에게서 나타나는 발작의 원인일 수 있습니다.
증상 및 징후
일부 환자에게서는 발작이 나타나며, 발작은 출생 직후 또는 소아기 후반에 시작될 수 있습니다. 또한 일부 환자에게서는 지적 장애가 나타납니다. 행동 또는 정신과적 차이가 보고되기도 했습니다.
진단이 달라지는 점
발작은 비타민 B6(피리독신)에 반응할 수 있으며, 이 경우 평생 투여가 필요할 수 있습니다. 치료는 대사 전문의의 지도에 따라 진행됩니다. 가족에게는 유전 상담이 제공됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
