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질환 보고서 · 면역학적 특성

MTHFD1 결핍증

엽산 대사의 희귀 유전 질환으로, 면역력 저하와 적혈구가 큰 형태의 빈혈을 일으킵니다. MTHFD1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

복합 면역결핍 및 거대적아구성 빈혈 (MTHFD1)

상염색체 열성

MTHFD1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 DNA 구성 성분을 만들고 호모시스테인을 재활용하는 데 필요한 엽산을 처리하는 효소를 암호화합니다. 효소 활성이 감소하면 게놈 불안정성이 생기며, 이것이 혈액 및 면역 문제의 원인이 될 수 있는 것으로 생각됩니다.

증상 및 징후

거대적아구성 빈혈과 복합 면역결핍이 보고되었으며, 림프구감소증과 백신에 대한 반응 저하도 함께 나타날 수 있습니다. 비전형 용혈성 요독 증후군과 신경학적 이상도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

보고된 사례에서 폴린산(류코보린)과 히드록소코발라민 치료로 혈액 및 면역 문제가 호전되었으나, 여전히 감염 예방이 필요할 수 있습니다. 부모는 대개 보인자이므로, 유전 상담과 친척을 위한 보인자 검사를 제공해 드립니다.

분석 유전자

다른 명칭

CIMAH

MONDO:0060611OMIM 617780Orphanet 658813MedGen 1615364출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Keller MD, Ganesh J, Heltzer M, Paessler M, Bergqvist AG, Baluarte HJ et al., 2013. Severe combined immunodeficiency resulting from mutations in MTHFD1. Pediatrics
  2. Ramakrishnan KA, Pengelly RJ, Gao Y, Morgan M, Patel SV, Davies EG et al., 2017. Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency. The journal of allergy and clinical immunology. In practice
  3. Field MS, Kamynina E, Stover PJ, 2017. MTHFD1 regulates nuclear de novo thymidylate biosynthesis and genome stability. Biochimie

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