상염색체 열성
DHTKD1 유전자의 두 copy에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 리신과 트립토판 분해 과정의 한 단계인 2-옥소아디프산을 처리하는 효소 복합체의 일부를 만듭니다. 효소 활성이 줄어들면 2-아미노아디프산과 2-옥소아디프산이 체내에 쌓이게 됩니다.
증상 및 징후
2-아미노아디프산과 2-옥소아디프산 수치가 높은 것이 이 질환의 특징입니다. 다양한 신경계 증상이 보고되어 있지만, 각 증상이 얼마나 흔한지, 또는 해당 질환을 가진 모든 사람에게 나타나는지는 참고 자료에 명시되어 있지 않습니다.
진단이 달라지는 점
참고 자료에는 특정 치료법이 기재되어 있지 않으며, 따라서 나타나는 증상에 맞추어 관리합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수도 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
