상염색체 우성
Snijders Blok-Campeau 증후군은 DNA가 어떻게 포장되고 어떤 유전자가 켜지는지를 조절하는 염색질 리모델링 단백질인 CHD3의 한쪽 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 많은 경우 부모에게서 물려받지 않고 새로 생기지만, 주로 어머니로부터 물려받은 변이가 원인인 경우도 있습니다.
증상 및 징후
발달 지연, 다양한 정도의 지적 장애, 뚜렷한 언어 및 의사소통 어려움이 전형적으로 나타납니다. 머리가 크고 이마가 돌출되며 눈 사이가 넓고 근긴장도가 낮은 경우가 흔하며, 일부에서는 자폐 또는 행동 차이가 나타납니다. 시력 문제도 흔하고, 약 절반의 환자에서 뇌 구조의 차이(예: 뇌실 확대 등 뇌 내 액체 공간 확장)가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 학습 지원과 함께, 필요한 경우 안과 및 행동 평가와 뇌 영상 검사를 시행합니다. 많은 경우 새로 생기지만, 부모가 증상 없이 변이를 보유하고 있을 수 있으므로 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인합니다.
분석 유전자
다른 명칭
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
