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발작, 지적 장애, 발달 지연, 피부 및 안구 병변을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 첫 증상은 대개 영아기나 소아기에 나타나지만, 드물게는 2~3번째 10년대(20~30대)가 되어서야 나타나기도 합니다.
결절성 경화증(TSC)은 약 6,000명에서 10,000명 중 1명꼴로 나타나는 상염색체 우성 질환이며, TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 유전자들은 세포 성장을 조절하는 핵심 신호 경로인 포유류 라파마이신 표적 단백질(mTOR) 경로를 조절하는 단백질을 암호화합니다. TSC1 또는 TSC2의 기능 상실 변이는 mTOR의 과활성을 일으켜 세포가 과도하게 성장하고 온몸에 양성 종양이 생기게 합니다. TSC는 뇌의 피질 결절(cortical tuber), 뇌실하 거대세포 성상세포종(SEGA), 신장의 혈관근지방종(angiomyolipoma), 피부 증상(저색소성 반점, 혈관섬유종), 폐의 림프관평활근종증 등으로 나타납니다.
신경학적 증상이 TSC 질병 부담의 대부분을 차지합니다. 환자의 약 80~90%가 간질을 앓으며, 발작은 종종 영아기에 시작됩니다. 발달 지연과 지적 장애는 개인에 따라 다르게 나타나며, 자폐 스펙트럼 장애도 흔합니다. TSC 사례의 약 33%는 de novo 돌연변이입니다. 특히 TSC2 돌연변이는 약 70%의 사례를 차지하며, 훨씬 더 심한 질병 양상과 관련이 있습니다. 발작이 더 일찍 시작되고, 지적 장애 발생률이 더 높으며, 종양 부담도 더 큽니다. TSC1 돌연변이(약 30%의 사례)는 대개 발작이 더 늦게 시작되고 인지 예후가 더 좋은 비교적 가벼운 양상을 보입니다. 현재까지 1,000개가 넘는 서로 다른 TSC1/TSC2 변이가 확인되었습니다.
유전자형-표현형 상관관계는 추적 관찰의 강도와 예후 상담에 참고가 됩니다. TSC2 양성 가족은 더 공격적인 질병이 나타날 수 있으므로 뇌와 신장에 대한 집중적인 추적 관찰이 필요합니다. TSC1 또는 TSC2 진단이 확인되면 포괄적인 관리 프로토콜을 따라야 합니다. SEGA의 발생을 확인하기 위해 1~3년마다 뇌 MRI를 시행해야 하며(SEGA는 수두증을 일으킬 수 있어 치료가 필요합니다), 혈관근지방종과 낭성 질환 평가를 위해 1~3년마다 신장 영상검사를 받아야 하고, 영아기에는 심장 심초음파 검사를 시행해야 합니다. FDA 승인을 받은 mTOR 억제제인 에버롤리무스(Votubia)는 TSC 소실의 분자 수준 결과를 직접 겨냥하여 SEGA와 혈관근지방종을 줄이고 장기 예후를 개선합니다. 이는 희귀질환 분야에서 유전자에서 치료제로 이어진 가장 성공적인 사례 중 하나입니다.
TSC2 돌연변이는 발작이 더 일찍 시작되고 종양 부담이 더 큰 보다 심한 질병을 일으킵니다. TSC1 돌연변이는 대개 더 가벼운 양상을 보이며 장기 예후가 더 좋습니다.
상염색체 우성
발작, 지적 장애, 발달 지연, 피부 및 안구 병변을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 첫 증상은 대개 영아기나 소아기에 나타나지만, 드물게는 2~3번째 10년대(20~30대)가 되어서야 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
mTOR 억제제, 항경련제, 정기 영상 검사, 합병증에 대한 수술적 치료
다른 명칭
adenoma sebaceum; adenoma sebaceum syndrome; Bourneville disease; Bourneville syndrome; Bourneville's disease; Bourneville's syndrome; epiloia; TSC; tuberous sclerosis complex; tuberous sclerosis syndrome
TSC1/TSC2 패널은 비교적 포괄적이지만, 큰 결실이나 조절 영역의 변이는 놓칠 수 있습니다. 부모와 비교하지 않으면 de novo 변이의 검출이 어려울 수 있습니다.
TSC1과 TSC2는 결절성 경화증과 연관된 유일한 유전자이지만, 표준 표적 패널은 대부분의 코딩 서열을 포함하는 반면 큰 결실, 인트론 변이, 조절 영역의 변화는 자주 놓칩니다. 산발성 사례에서 비교할 부모 시료가 없으면 de novo 변이의 검출이 어려울 수 있습니다. TSC 사례의 약 3분의 1은 de novo이며, 패널 기반 검사로는 이러한 경우의 포괄적인 분자 진단이 어려울 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 TSC1/TSC2 전체 영역을 빠짐없이 분석하고, 표적 검사로는 놓치는 큰 구조적 변이와 인트론 변화까지 검출할 수 있습니다.
TSC2 병원성 변이는 훨씬 더 공격적인 질병을 시사합니다. 발작이 더 일찍 시작되고, 지적 장애 발생률이 더 높으며, 종양 부담이 더 크고, mTOR 억제제 치료가 필요한 SEGA가 더 일찍 발생할 수 있습니다. TSC1 변이는 대개 발작이 더 늦게 시작되고 인지 예후가 더 좋은 비교적 가벼운 질병을 시사합니다. 이러한 유전자형-표현형 상관관계는 추적 관찰 프로토콜에 직접 참고됩니다. TSC2 가족은 보다 집중적인 뇌 영상 추적 관찰이 필요하며, mTOR 억제제 치료를 시작하는 기준도 더 낮게 적용됩니다. TSC2 환자에서는 SEGA 진행을 막기 위해 에버롤리무스 치료를 더 일찍 시작할 수 있습니다. 가계 선별검사를 통해 1촌 친족을 확인할 수 있습니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
