질환 보고서 · 내분비

가성부갑상선기능저하증

주로 GNAS 유전자의 변화로 생기며, 일부 경우 PRKAR1A 또는 PDE4D 유전자 변화로 인한 acrodysostosis를 포함하는, 부갑상선호르몬과 일부 다른 호르몬에 몸이 제대로 반응하지 않는 유전성 질환입니다. 저칼슘혈증, 키가 작은 증상, 손뼈가 짧은 증상 등이 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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위가성 부갑상선기능저하증

상염색체 우성

부갑상선호르몬에 대한 저항성이 있으며, 종종 TSH 및 다른 호르몬에 대해서도 저항성이 나타납니다. 이로 인해 저칼슘혈증과 고인산혈증이 생기며, Albright 유전성 골이영양증이 동반되거나 동반되지 않을 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

칼시트리올, 칼슘 및 필요한 경우 레보티록신 또는 성장호르몬으로 호르몬 저항성을 치료합니다.

분석 유전자

GNAS 기능 상실 장애

상염색체 우성

위위가성 부갑상선기능저하증과 진행성 골이형성증(progressive osseous heteroplasia)을 포함하여 GNAS 기능 상실로 발생하는 질환입니다. 어느 형태가 나타나는지는 변이를 물려준 부모가 누구인지에 따라 달라집니다.

분석 유전자

Acrodysostosis

상염색체 우성

손과 발이 짧고 얼굴 모양에 차이가 있는 골격 질환으로, 때때로 호르몬 저항성을 동반하며 PRKAR1A 또는 PDE4D 변이로 발생합니다.

분석 유전자

다른 명칭

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

한계점

위가성 부갑상선기능저하증 1B형은 대부분 GNAS 메틸화 변화로 발생하며, 이 검사로는 이를 확인할 수 없습니다. 관련된 일부 결실(예: STX16)만 복제수 분석으로 확인될 수 있습니다.
GNAS는 각인 유전자입니다. 따라서 변이의 영향은 어머니에게서 물려받았는지 아버지에게서 물려받았는지에 따라 달라지며, 이 검사만으로는 이를 알 수 없습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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가성부갑상선기능저하증

분석하는 3개 질환

위가성 부갑상선기능저하증

GNAS 기능 상실 장애

Acrodysostosis

한계점

다른 내분비 conditions

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