Condition report · 대사

샌드호프병

테이-삭스 병과 밀접하게 관련된 유전성 GM2 강글리오사이드증으로, HEXB 변이(산도프 병) 또는 GM2A 변이(AB 변이형)에 의해 발생합니다. 테이-삭스 병은 별도의 보고서가 있습니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium 및 Premium + AI에 포함

보고서에 포함된 내용

분석하는 2개 질환

상염색체 열성

헥소사미니다제 A와 B가 모두 결핍되면 진행성 신경 퇴행, 과도한 놀람 반응, 영아에게서 나타나는 체리 레드 반점이 나타나며, 소아 및 성인형에서는 운동실조, 근력 약화 또는 정신과적 증상이 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 증상 완화를 위한 지지요법이 중심입니다. 가족 내 변이가 확인되면 친척의 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease

상염색체 열성

헥소사미니다제 활성도는 정상이지만 임상적으로 영아형 테이-삭스 병과 유사한 드문 형태로, GM2A 변이에 의해 발생합니다.

분석 유전자

다른 명칭

hexosaminidase activator deficiency

약 16 kb 크기의 흔한 HEXB 결실이 많은 산도프 병 사례의 원인이 됩니다. 큰 결실은 짧은 읽기 서열 분석으로는 안정적으로 검출되지 않을 수 있습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.