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질환 보고서 · 신경학적 질환

TRIM8 관련 신경발달 및 신장 질환

간질, 발달 지연 및 지적 장애가 단백뇨를 유발하는 신장 질환(국소 분절성 사구체경화증)과 함께 나타나는 희귀 질환입니다. TRIM8 유전자 한쪽 사본의 변화로 인해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

국소 분절성 사구체경화증 및 신경발달 증후군

상염색체 우성

TRIM8 유전자 한 복사본의 변화가 원인이며, 대개 단백질 끝부분을 짧게 만드는 변화입니다. 부모를 검사한 경우 해당 변화는 de novo(새로 발생)로 나타났습니다.

증상 및 징후

발달 지연, 지적 장애, 뇌전증이 나타나며 영아기에 시작될 수 있습니다. 많은 환자에게서 국소 분절성 사구체경화증으로 인해 소변에 단백질이 나타나며, 이는 신부전으로 진행할 수 있습니다. 드물게는 신장 질환이 경미한 발달 특징과 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

신장 질환을 조기에 발견할 수 있도록 소변 및 신장 기능 검사를 정기적으로 받고, 발작 치료와 발달 지원을 받으시는 것이 좋습니다. 보고된 변화는 부모를 검사한 가족에서 de novo로 발생한 것이므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FSGSNEDS

MONDO:0100111OMIM 619428MedGen 1794148출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Weng PL, Majmundar AJ, Khan K, Lim TY, Shril S, Jin G et al., 2021. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. American journal of human genetics
  2. Warren M, Takeda M, Partikian A, Opas L, Fine R, Yano S, 2021. Association of a de novo nonsense mutation of the TRIM8 gene with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. McClatchey MA, du Toit ZD, Vaughan R, Whatley SD, Martins S, Hegde S et al., 2021. Focal segmental glomerulosclerosis and mild intellectual disability in a patient with a novel de novo truncating TRIM8 mutation. European journal of medical genetics

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