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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

판코니 증후군 및 신장성 당뇨

신장 세뇨관에서 포도당, 그리고 판콘 증후군의 경우 인산염, 아미노산, 중탄산염이 소변으로 새어 나가는 유전성 질환입니다. 신성 당뇨는 대개 해롭지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

유전성 판콘 신세뇨관 증후군

GATM, EHHADH, HNF4A 등의 유전자에 의해 발생하는 근위 세뇨관 유전 질환 집단으로, 여러 물질이 소변으로 손실되며 이는 뼈와 신장 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 신장 기능과 뼈 건강을 모니터링하고, 필요한 경우 손실된 미네랄을 보충할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary Fanconi renotubular syndrome

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 1
  • Fanconi renotubular syndrome 2
  • Fanconi renotubular syndrome 3
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • Fanconi renotubular syndrome 5
  • primary Fanconi syndrome
MONDO:0100238

가족성 신성 당뇨

SLC5A2 변이로 인해 혈당은 정상이지만 소변에 포도당이 나타나는 상태이며, 일반적으로 양성입니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 소변 검사에서 발견된 포도당의 원인을 설명할 수 있으며, 잘못된 당뇨병 진단을 피할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GLYS; renal glucosuria; Renal Glycosuria; SGLT2 deficiency

MONDO:0009297OMIM 233100Orphanet 69076MedGen 757652

다른 비뇨기과 건강 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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