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질환 보고서 · 대사

HIBCH 결핍증(발린 대사 장애)

전장 유전체 시퀀싱은 영아기에 주로 시작되어 주로 뇌에 영향을 미치는 희귀 대사 질환인 HIBCH 결핍증을 일으키는 유전적 변이를 HIBCH 유전자에서 찾아봅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

아미노산인 발린을 체내에서 제대로 분해하지 못해 주로 뇌에 영향을 미치는 부산물이 쌓이는 드문 유전성 대사 질환으로, 대개 영아기에 시작됩니다. HIBCH 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

HIBCH 결핍증은 몸이 아미노산의 일종인 발린을 제대로 분해하지 못하는 희귀 유전성 대사 질환입니다. 분해 과정에서 생기는 부산물이 쌓여 주로 뇌에 영향을 미칩니다. 대개 영아기에 근긴장도 저하, 수유 곤란, 발달 지연과 함께 시작됩니다.

이 질환은 발린 분해 경로에서 효소를 만드는 HIBCH 유전자의 두 copy에 모두 변이가 있을 때 생깁니다. 세포에서 에너지를 만드는 부분에 영향을 주는 미토콘드리아 질환입니다.

신경학적 악화 삽화가 나타날 수 있습니다. 뇌 영상에서는 기저핵의 변화가 보이며, 이는 Leigh 증후군과 비슷한 양상으로 나타나는 경우가 많습니다. 근육이 비정상적으로 수축하는 이상근긴장증과 같은 운동 문제도 흔합니다. 발작과 안구 운동 문제도 나타날 수 있으며, 발병 연령에 따라 신생아형, 영아형, 후기 발병형으로 구분됩니다.

치료는 대사 질환 전문의가 주도하며, 발린 섭취를 제한하는 식이요법을 포함할 수 있습니다. 물리치료와 발달 지원도 함께 이루어집니다. 생후 첫 몇 달 안에 시작하면 의료용 특수 분유를 성공적으로 사용할 수 있으며, 유전 상담과 가족을 대상으로 한 보인자 검사도 제공됩니다.

분석하는 1개 질환

3-하이드록시이소뷰티릴-CoA 하이드롤레이스 결핍증

상염색체 열성

발린 분해 경로에서 효소를 만드는 HIBCH 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 발린 대사에 영향을 미치는 드문 미토콘드리아 질환입니다.

증상 및 징후

대개 영아기에 근긴장도 저하, 수유 곤란, 발달 지연으로 시작하며, 이후 신경학적 악화가 에피소드처럼 나타나는 경우가 많습니다. 뇌 영상에서는 보통 Leigh 증후군과 유사하게 기저핵의 변화가 나타나며, 이상긴장증과 같은 운동 장애가 흔히 동반됩니다. 발작과 안구 운동 문제도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 대사 전문의가 주도하며, 발린 섭취를 제한하는 식이요법을 포함할 수 있고 물리치료와 발달 지원이 함께 이루어집니다. 질병 중 이화작용을 예방하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 대개 부모 모두가 보인자이므로, 유전 상담과 친족에 대한 보인자 검사를 제공합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

HIBCH 결핍증은 열성 방식으로 유전되며, 생후 첫 몇 달 안에 식이 치료를 성공적으로 시작할 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 한 번의 검사로 HIBCH 유전자를 분석합니다.

피해야 할 약물과 식이요법

보고서는 가능한 경우 발프로산나트륨(valproate sodium)을 피하고, 케톤 식이요법과 변형 Atkins 식이요법도 피하라고 권고합니다. 트리헵타노인은 금기이며, 장기간의 프로포폴과 젖산을 포함한 약제도 피해야 합니다.

가족의 조기 검사

위험이 있는 신생아와 나이가 많은 형제자매는 조기에 평가를 받아, 치료를 받으면 도움이 될 사람이 지체 없이 표적 치료를 시작할 수 있어야 합니다. HIBCH 변이가 확인되면 가족을 대상으로 한 보인자 검사와 출생 전 검사가 가능합니다.

참고 문헌

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

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