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질환 보고서 · 대사

MPS II (헌터 증후군)

IDS 변이로 발생하는 X 연관 리소좀 축적병으로, 주로 남아에게 나타나며 중증형과 경증형이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

점액다당류증 2형(헌터 증후군)

X 연관 열성

이두로네이트-2-설파타제 효소가 결핍되면 글리코사미노글리칸이 축적되어 거친 얼굴 특징, 간과 비장의 비대, 관절 강직, 기도 및 심장 질환이 나타나며, 중증형에서는 인지 기능 저하가 함께 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

효소 대체 요법(이두르술파제)이 가능하며, 보인자 여성을 확인하면 가족 검사와 출산 계획에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
  • mucopolysaccharidosis type 2, severe form
MONDO:0010674OMIM 309900Orphanet 580Orphanet 79388MedGen 7734

한계점

  • 헌터 증후군 환자 중 일부는 IDS와 인접한 유사유전자 IDSP1 사이에 재배열이 있거나 큰 결실이 있을 수 있으며, 단편 시퀀싱으로는 이를 완전히 규명하지 못할 수 있습니다.

다른 대사 conditions

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