질환 보고서 · 면역학적 특성

활성화 PI3K-델타 증후군(APDS)

APDS는 PIK3CD(APDS1) 또는 PIK3R1(APDS2)의 변화로 인해 면역세포 내 PI3K-델타 신호전달 효소가 과도하게 활성화되어 발생합니다. 이로 인해 반복적인 흉부 및 부비동 감염, 지속적인 바이러스 감염, 림프절과 비장의 비대, 그리고 림프종 위험 증가가 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

활성화된 PI3K-델타 증후군

상염색체 우성

PIK3CD 또는 PIK3R1의 단일 활성화 변이로 인해 발생하는 림프구 증식을 동반한 면역결핍증입니다.

진단이 달라지는 점

유전학적 진단을 통해 면역글로불린 보충 요법 및 림프종 모니터링과 함께 PI3K-델타 억제제인 leniolisib을 이용한 표적 치료를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

활성화된 PI3K-델타 증후군

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