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상염색체 열성
SOST 또는 LRP4 변이로 발생하는 진행성 골 과성장 질환으로, 두개골이 두꺼워지고 뇌신경이 압박되며 손가락이 유합되는 경우가 많습니다.
분석 유전자
다른 명칭
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
상염색체 우성
TGFB1 변이로 발생하는 질환으로, 긴뼈의 골간이 두꺼워져 사지 통증, 근력 약화 및 피로감을 유발합니다.
분석 유전자
다른 명칭
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
상염색체 우성
LRP5 변이로 발생하는 고골량 질환으로, 대개 두드러진 턱과 입안의 뼈 돌기 외에는 증상이 거의 없습니다.
분석 유전자
다른 명칭
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
상염색체 열성
SFRP4 변이로 발생하는 질환으로, 긴뼈 끝부분이 넓어지고 벽이 얇아지며 골절되기 쉬운 경향이 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
상염색체 우성
MTAP 영역 변이로 인해 발생하며, 긴뼈의 골수강이 좁아지고 골육종 위험이 높아지는 상태입니다.
분석 유전자
다른 명칭
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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