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질환 보고서 · 안과

Jalili 증후군

중심 시력과 색각에 영향을 미치는 망막 이영양증과 연하고 변색된 치아 법랑질(법랑질형성부전증)이 함께 나타나는 드문 유전 질환입니다. CNNM4 유전자의 두 copy 모두에서 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

망막과 치아 법랑질을 형성하는 세포에서 마그네슘을 운반하는 것으로 여겨지는 CNNM4 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보통 부모 각각은 변화된 copy 하나씩을 지니고 있습니다.

증상 및 징후

중심 시력과 색각이 감소하는 원뿔-막대 이영양증입니다. 치아 법랑질이 얇고 연하며, 저형성 및 저석회화 상태입니다. 일부 사람에게서는 교합 이상(교차교합)과 치아 연령의 조기 진행이 나타나기도 합니다. 일부에서는 발달 지연이 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

저시력 보조기구와 착색 렌즈를 사용하며 정기적으로 안과 검진을 받고, 치아를 보호하고 회복하기 위해 전문 치과 진료를 받는 것이 좋습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta

MONDO:0009007OMIM 217080Orphanet 1873MedGen 501210출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, Shore RC, Jalili IK, Dollfus H et al., 2009. Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. American journal of human genetics
  2. Rattanapornsompong K, Rinkrathok M, Sriwattanapong K, Shotelersuk V, Porntaveetus T, 2024. Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome. Scientific reports
  3. Rattanapornsompong K, Gavila P, Tungsanga S, Chanakul A, Apivatthakakul A, Tengsujaritkul M et al., 2023. Novel CNNM4 variant and clinical features of Jalili syndrome. Clinical genetics

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