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질환 보고서 · 안과

ROSAH 증후군

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 ALPK1 유전자에서 한 개의 사본에 나타나는 변이를 확인합니다. 이 변이는 망막, 시신경, 발한에 영향을 줄 수 있는 유전성 염증 질환인 ROSAH 증후군을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

망막 이영양증, 시신경 부종, 비장 비대, 발한 감소 및 두통을 일으키고, 때때로 반복적인 발열을 동반하는 드문 유전성 염증 질환입니다. ALPK1 유전자 한쪽 사본의 변이로 인해 발생합니다.

ROSAH 증후군은 드물게 나타나는 유전성 염증 질환입니다. 이 명칭은 망막 이영양증, 시신경 부종, 비장 비대, 무한증, 편두통을 가리킵니다. 이 질환은 진행성 망막 변화를 일으켜 시력 상실로 이어질 수 있으며, 시신경 부종과 비장 비대를 동반할 수도 있습니다. 땀 분비가 줄거나 없어지는 증상과 편두통 유사 두통도 흔하며, 반복적인 발열과 관절염이 나타날 수도 있습니다.

이 질환은 ALPK1 유전자 한 개의 사본에 생긴 변이로 발생합니다. ALPK1은 변형된 형태가 NF-kB 염증 경로를 활성화하는 단백질입니다. p.Thr237Met 변이는 둘 이상의 가족에서 보고되었습니다. 증상의 정도는 같은 가족 안에서도 다르며, 대부분의 성인에게 눈 증상이 나타나지만 시력 상실이 모두에게 나타나는 것은 아닙니다.

이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 환자의 자녀 각각이 이 변이를 물려받을 확률은 50%입니다. 필요한 경우 저시력 서비스와 함께 안과, 류마티스내과, 치과 전문의에 의한 정기적인 추적 관찰이 권장됩니다. 유전 상담과 가족 검사가 도움이 됩니다.

분석하는 1개 질환

망막 이영양증, 시신경 부종, 비장종대, 무한증 및 편두통 증후군

상염색체 우성

ALPK1 유전자 한쪽 사본의 변이로 발생하며, 변이된 단백질이 NF-kB 염증 경로를 활성화합니다. p.Thr237Met 변이는 둘 이상의 가계에서 보고되었으며, ALPK1 관련 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

증상 및 징후

시신경이 붓고 망막 이영양증이 점진적으로 진행되어 시력 상실로 이어질 수 있습니다. 비장이 커지고, 발한이 줄거나 없어지며, 편두통과 유사한 두통이 나타날 수 있습니다. 반복적인 발열과 관절염이 생길 수 있고, 치아 문제가 흔하며, 혈구 수치가 약간 낮을 수 있습니다. 중증도는 같은 가계 안에서도 다를 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

안과, 류마티스내과(염증 질환 전문), 치과 전문의에게 정기적으로 검진을 받고, 필요에 따라 저시력 지원 서비스를 이용하시기 바랍니다. 질환이 있는 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으시는 것이 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

ROSAH 증후군은 여러 장기에 영향을 미치므로, 유전자 검사 결과는 안과, 염증 관련 진료팀, 치과 진료팀이 함께 협력하는 데 도움이 될 수 있습니다.

전문의 간 공동 관리

추적 관찰은 안과, 염증 전문의, 치과 전문의가 함께 담당하며, 필요한 경우 저시력 서비스가 함께 제공됩니다. 안구 내 염증은 안과팀이 관리합니다. 발한 문제도 함께 추적 관찰하며, 치아 법랑질 결함은 치료합니다.

자녀 각각에 대한 50% 확률

환자의 자녀 각각이 ALPK1 변이를 물려받을 확률은 50%이므로, 유전 상담과 가족 검사가 도움이 됩니다. 가족 내에서 변이가 확인되면 출생 전 유전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다.

참고 문헌

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

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