질환 보고서 · 대사

시스틴증

CTNS 변이로 발생하는 유전성 리소좀 저장 질환으로, 신장, 눈 및 기타 장기에 시스틴 결정이 축적됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

영아기 신병증성 시스티노시스는 신장 파콘이 증후군, 성장 부진 및 진행성 신부전을 유발합니다. 청소년기 형태는 더 늦게 시작되며, 안구 시스티노시스는 각막만 침범합니다.

진단이 달라지는 점

조기에 시작하는 평생 시스테아민 치료는 신장 기능 저하를 늦추고 다른 장기를 보호하며, 시스테아민 점안액은 각막의 결정을 녹입니다.

분석 유전자

다른 명칭

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

CTNS에서 약 57 kb에 이르는 흔한 결실이 북유럽계 혈통 환자의 상당수를 차지합니다. 대형 결실은 단편 서열 분석으로 안정적으로 검출되지 않을 수 있습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공