질환 보고서 · 소화기계

장폐쇄 및 단장증후군

출생 시 장의 일부가 막혀 있거나 장이 비정상적으로 짧은 매우 드문 유전성 질환입니다. TTC7A 유형은 면역계에도 영향을 미칩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

분석하는 2개 질환

상염색체 열성

TTC7A 변이로 인해 출생 시부터 장의 여러 부위가 막혀 있는 질환이며, 종종 복합 면역결핍과 매우 이른 나이에 시작되는 염증성 장질환을 동반합니다.

진단이 달라지는 점

원인을 알면 면역 검사를 진행할 수 있으며, 이는 줄기세포 이식 또는 장 이식에 대한 결정에 영향을 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

상염색체 열성

CLMP 변이로 인해 출생 시 소장이 현저히 짧으며, 이로 인해 영양소 흡수가 잘 이루어지지 않습니다.

진단이 달라지는 점

조기 진단은 필요한 경우 비경구 영양 공급을 포함한 영양 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.