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질환 보고서 · 소화기계

타운스-브로크스 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 항문, 엄지손가락, 귀에 영향을 주는 발달 질환인 타운스-브로크스 증후군을 일으키는 유전성 변화를 찾기 위해 SALL1 유전자를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

항문, 엄지손가락, 귀에 주로 영향을 미치는 드문 발달 질환으로, 흔히 청력 저하가 동반되며 때때로 신장이나 심장의 차이가 나타납니다. SALL1 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다.

타운스-브로크스 증후군은 항문, 엄지손가락, 귀에 주로 영향을 주는 드문 발달 질환입니다. 가장 흔한 증상은 항문 폐쇄 또는 항문 입구가 좁아지는 것, 엄지손가락에 여분의 엄지나 여분의 마디가 생기는 등 엄지손가락의 차이, 그리고 모양이 다른 귀이며, 종종 귀 앞쪽에 피부 돌기가 있고 청력 저하가 동반됩니다. 신장의 차이, 심장 기형, 발의 차이도 나타날 수 있습니다.

이 질환은 SALL1 유전자 한 복사본의 변화로 생깁니다. 이 유전자는 출생 전 손, 귀, 항문, 신장이 형성되는 동안 다른 유전자의 켜짐과 꺼짐을 조절하는 데 도움을 주는 단백질을 만듭니다. 알려진 대부분의 변화는 단백질을 짧게 만들며, 신장 기능은 시간이 지나면서 떨어질 수 있어 매년 확인하는 것이 권장됩니다.

타운스-브로크스 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변화를 물려받으며, 사례의 약 절반은 환자 본인에게서 새롭게 발생합니다. 부모의 증상은 경미할 수 있으므로 유전 상담과 부모 검사가 권장됩니다. 이를 통해 위험이 있는 친척을 조기에 확인할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

SALL1 유전자 한쪽 사본의 변화로 생기며, 이 유전자는 여러 장기의 발달을 조절하는 전사 인자를 암호화합니다. 환자의 약 절반은 영향을 받은 부모에게서 물려받고, 나머지 절반은 de novo로 생깁니다.

증상 및 징후

항문이 막혀 있거나 기타 항문 이상, 여분의 관절이 있는 엄지(삼지증 엄지)나 여분의 엄지 같은 엄지손가락 이상, 모양이 특이한 귀가 나타나며, 흔히 피부 돌기와 청력 저하가 동반됩니다. 신장 이상이 생겨 신장 기능이 저하될 수 있습니다. 발 이상도 흔하며, 심장 결함이나 발달 지연은 각각 약 15%의 사람에게서 나타납니다.

진단이 달라지는 점

필요한 경우 항문과 손의 이상에 대한 수술적 교정, 청력 검사, 신장 기능과 심장에 대한 장기적인 추적 관찰을 시행합니다. 영향을 받은 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변화를 물려받으므로, 부모에게 나타나는 증상이 경미할 수 있기 때문에 유전 상담과 부모 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome

MONDO:0054581OMIM 107480MedGen 1635275출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

타운스-브로크스 증후군은 우성 방식으로 가족 내에서 유전되므로, 증상이 경미하더라도 친척의 검사가 중요할 수 있습니다.

매년 신장 및 청력 검사

신장이 처음에는 정상으로 보이더라도 신장 기능은 매년 모니터링됩니다. 청력도 매년 평가되며, 청력 저하는 조기에 치료합니다. SALL1 변화를 알면 진료팀이 어릴 때부터 이러한 검사를 계획하는 데 도움이 됩니다.

자녀마다 2분의 1 확률

환자의 자녀는 각각 2분의 1 확률로 이 변화를 물려받습니다. 부모의 증상은 경미할 수 있으므로, 부모 검사를 통해 누가 위험에 놓여 있는지 명확히 할 수 있습니다. 가족 내 SALL1 변화가 확인되면 출생 전 유전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다.

참고 문헌

  1. Graziano C, Olivucci G, 2007. SALL1-Related Townes-Brocks Syndrome. GeneReviews
  2. Townes-Brocks Syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Leduc F, Brunelle P, Escande F, Ramdane N, Bellengier L, Giacomello L et al., 2025. Townes-Brocks syndrome: genotype-phenotype correlations of SALL1 variants in our series and the literature. European journal of human genetics : EJHG

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