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질환 보고서 · 근골격계
짧은 갈비뼈와 좁은 가슴, 짧은 팔다리, 그리고 경우에 따라 여분의 손가락이나 발가락을 보이는 골격 섬모병증입니다. DYNC2I1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
섬모와 관련된 유전자인 DYNC2I1의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
증상 및 징후
짧은 갈비뼈와 짧은 긴뼈로 인해 가슴이 좁아지는 것이 전형적인 특징입니다. 일부에서는 여분의 손가락이나 발가락이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
필요에 따라 경과를 관찰하면서 지지적 치료를 시행합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있으며, 향후 임신 시 검사 방법도 안내해 드릴 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SRPS6; SRTD8
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
