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질환 보고서 · 안과

IMPG1 관련 망막병증

망막의 빛을 감지하는 세포가 점차 기능을 멈추는 희귀 유전성 색소망막변성증입니다. 광수용체를 지지하는 IMPG1 유전자의 한쪽 또는 양쪽 사본에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

광수용체를 둘러싼 기질의 프로테오글리칸을 암호화하는 IMPG1 유전자의 변이로 발생합니다. 한쪽 사본의 변이와 양쪽 사본의 변이 모두 색소망막변성증과 연관되어 있으며, 단일 변이만으로도 vitelliform 황반 이영양증이 생길 수 있습니다.

증상 및 징후

색소망막변성증에 흔한 양상으로, 처음에는 야맹증이 나타나고 이후 측면(주변) 시야가 점차 좁아집니다. IMPG1 변이가 있는 일부 분들은 비교적 이른 시기에 황반이 침범되거나, 대신 황반 이영양증(vitelliform 또는 pattern 이영양증)이 생기기도 합니다. 발병 시기와 진행 속도는 사람마다 다릅니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검사, 저시력 보조기구, 지원 서비스가 일상생활에 도움이 됩니다. 유전 상담을 받으실 수 있으며, 가족의 보인자 검사 여부는 가계의 유전 양상에 따라 달라집니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

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