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X 연관 열성
HPRT1 유전자의 변이로 발생합니다. 완전 결핍은 레시-나한 증후군을 일으키고, 부분 결핍은 높은 요산 수치, 통풍, 신장결석을 유발합니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 알로푸리놀로 요산 수치를 조절하고 신장결석과 신장 손상을 예방할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency
상염색체 열성
APRT 유전자의 변이로 발생하며, 2,8-디하이드록시아데닌 신장결석과 결정에 의한 신장 손상을 일으킵니다. 이 질환은 흔히 발견되지 못하거나 잘못 진단되기도 합니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 알로푸리놀 또는 페북소스타트로 치료하고 충분한 수분 섭취를 통해 신부전을 예방할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria
상염색체 열성
ADSL 유전자의 변이로 발생하며, 발달 지연, 발작, 자폐 특성을 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 진단을 위한 검사 과정을 마무리할 수 있고 발작 관리에 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity
상염색체 열성
XDH 또는 MOCOS 유전자의 변이로 발생하며, 요산 수치가 매우 낮아지고 크산틴 신장결석으로 이어질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 충분한 수분 섭취와 저퓨린 식단으로 결석 위험을 낮출 수 있습니다.
다른 명칭
classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease
X 연관 열성
PRPS1 유전자의 변이로 발생하며, 요산 생성을 증가시켜 이른 나이의 통풍과 신장결석을 일으킬 수 있고, 때로는 청력 손실이 동반되기도 합니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 알로푸리놀 치료로 요산 수치를 조절할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity
상염색체 열성
DPYD 유전자의 변이로 발생하며, 어린이에게는 신경계 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상이 없더라도 플루오로피리미딘 항암화학요법(5-플루오로우라실, 카페시타빈)에서 심각한 독성이 나타날 위험이 높습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 의료진이 플루오로피리미딘 항암화학요법 전에 용량을 줄이거나 다른 치료법을 선택할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea
상염색체 열성
DPYS 유전자의 변이로 발생하며, 증상이 없는 경우부터 신경계 문제까지 다양하게 나타날 수 있고, 플루오로피리미딘 독성 위험도 높입니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알면 의료진이 플루오로피리미딘 항암화학요법에 따른 독성 위험을 미리 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD
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