질환 보고서 · 근골격계

쇄골두개골이형성증

쇄골과 두개골 발달이 덜 되거나 없고, 두개골 뼈 봉합이 늦어지며, 특징적인 치아 문제가 나타나는 유전성 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

상염색체 우성

RUNX2 변이로 발생하는 쇄골두개골이형성증의 주요 유형으로, 유치가 남아 있고 여분의 치아가 생기며, 영구치가 제대로 나오지 않는 것이 특징입니다.

진단이 달라지는 점

이른 시기에 계획적인 치과 및 교정 치료를 받으면 이 질환에서 흔히 나타나는 치아 문제의 치료 결과가 좋아집니다.

분석 유전자

다른 명칭

CCD; CLCD; cleidocranial dysostosis; Cleidocranial Dysplasia

상염색체 우성

CBFB 변이로 발생하는 쇄골두개골이형성증의 보다 드문 유형입니다.

분석 유전자

다른 명칭

CBFB-related cleidocranial dysplasia; CCD2

RUNX2의 결실 및 중복이 일부 사례의 원인이며, 이러한 변이는 검출되지 않을 수 있습니다. 또한 RUNX2 내 반복 서열 구간은 염기서열 분석의 신뢰도가 상대적으로 낮습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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