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질환 보고서 · 신경학적 질환
뇌의 지지세포인 성상세포에 영향을 미치는 GFAP 유전자의 변화로 발생하는 백질이영양증입니다. 영아기, 아동기 또는 성인기에 시작될 수 있으며, 대부분의 경우 부모로부터 물려받은 것이 아니라 새로 발생한 변화로 인해 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
GFAP의 변화는 성상세포 내에 비정상적인 단백질 침착을 일으킵니다. 영아에서는 머리 확대와 발달 퇴행을 초래하며, 늦게 발병하는 형태에서는 삼키기, 말하기, 균형 잡기 및 걷기에 문제가 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
진단을 통해 원인을 찾는 과정이 마무리되며, 지지요법의 방향을 안내하고 가족의 위험도를 명확히 알 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
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