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질환 보고서 · 신경학적 질환
출생 전 뇌 발달이 충분히 이루어지지 않으며, 관절이 뻣뻣하고 발이 안쪽으로 휘는 내반족이 자주 동반되는 희귀 질환입니다. BLTP1 유전자(이전 명칭 KIAA1109)의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
BLTP1 유전자(이전 명칭 KIAA1109)의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 세포 내 막 사이에서 지질을 이동시키는 데 관여하는 대형 단백질을 암호화합니다.
증상 및 징후
출생 전에 발견되는 경우가 많으며, 뇌실이 확장되고 뇌 조직의 발달이 덜 이루어지며, 관절구축(관절굴곡구축증, arthrogryposis)과 내반족이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로 진행되며, 신경과, 호흡기 및 정형외과적 필요에 따라 관리합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 분 모두 보인자이므로, 유전 상담, 보인자 검사 및 출생 전 검사 선택지에 대해 논의할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALKKUCS
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