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질환 보고서 · 이비인후과 질환

고도근시를 동반한 감음신경성 난청 (SLITRK6)

전장 유전체 염기서열 분석은 고도근시(심한 근시)와, 출생 시 또는 영유아기부터 나타나는 감음신경성 난청을 일으키는 유전적 변화를 찾기 위해 SLITRK6 유전자를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

어린 시절부터 심한 근시와 청력 저하를 일으키는 드문 유전 질환입니다. 내이와 눈의 발달에 필요한 SLITRK6 유전자의 두 복사본에 변화가 생겨 발생합니다.

고도근시를 동반한 감음신경성 난청은 청각과 시력 모두에 영향을 미치는 드문 유전성 질환입니다. 청력 손실은 대개 중등도에서 중증도이며 출생 시 또는 영유아기부터 나타나고, 시간이 지나면서 악화될 수 있습니다. 고도근시(심한 근시)는 영유아기에 나타나며 다른 안과 합병증으로 이어질 수 있습니다.

이 질환은 SLITRK6 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. SLITRK6는 주로 내이와 눈에서 발현되는 단백질을 만듭니다. 이 단백질은 소리 신호를 전달하는 내이의 신경세포가 발달하는 데 도움을 주며, 출생 후 안구가 얼마나 자라는지에 영향을 주어 근시 여부에 관여합니다.

조기 청력 검사는 보청기 및 기타 보조기기 사용을 결정하는 데 도움이 되며, 중증 난청이 있는 일부 환자에게는 인공와우 이식이 고려될 수 있습니다. 안경이나 콘택트렌즈로 근시를 교정하고, 정기적인 안과 검진으로 합병증을 확인합니다. 부모는 대개 보인자이므로, 친척에게는 보인자 검사와 유전상담이 제공될 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

고도근시-감각신경성 난청 증후군

상염색체 열성

SLITRK6의 두 복사본에 변화가 생겨 발생하며, 이 유전자는 내이에서 신경 연결이 형성되는 데 도움을 주고 안구 성장에도 영향을 미칩니다. 여러 인종 집단에서 보고된 바 있습니다.

증상 및 징후

청력 저하는 대개 중등도에서 중증도이며, 출생 시 또는 어린 시절부터 나타납니다. 일부에서는 청각신경병증의 특징이 함께 나타납니다. 심한 근시(고도근시)는 어린 시절에 나타나기 시작합니다. 고도근시는 다른 안과적 합병증으로 이어질 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

조기 청력 검사를 통해 보청기나 인공와우 이식, 그리고 의사소통 지원 방법을 결정할 수 있습니다. 안경이나 콘택트렌즈로 근시를 교정하며, 고도근시의 합병증을 확인하기 위해 정기적인 안과 검진을 받는 것이 좋습니다. 부모는 대개 보인자이므로, 친척을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있으며 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605출처: [1][3][4][5]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 질환은 열성 유전 질환이므로, 한 가족에서 확인된 원인은 친척들이 자신의 위험도를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 SLITRK6 유전자를 분석합니다.

친척은 보인자 검사를 받을 수 있습니다

환자의 형제자매는 각각 4분의 1의 확률로 질환이 나타나고, 2분의 1의 확률로 증상 없이 보인자가 될 수 있습니다. 가족 내에서 SLITRK6 변이가 확인되면 보인자 검사와 출생 전 검사가 가능합니다.

매년 청력 및 안과 검사

이비인후과 및 청능사 검사를 최소 1년에 한 번 받는 것이 권장되며, 고도근시의 합병증을 살피기 위해 정기적인 안과 진료도 필요합니다. 언어 및 말 발달도 시간에 따라 지속적으로 관찰합니다.

참고 문헌

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

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