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질환 보고서 · 혈액학적 질환

선천성 제XII인자 결핍증

응고인자 XII(제XII인자)가 선천적으로 부족한 상태로, 흔히 사용되는 혈액 응고 검사(aPTT)에서 검사 시간이 길게 나타나지만 대개 출혈을 일으키지는 않습니다. F12 유전자의 변이로 생기며, 보통 두 copy 모두에 변이가 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

F12 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있어 제XII인자가 감소하거나 전혀 생성되지 않는 경우에 나타납니다. 제XII인자는 검사실에서 응고 과정의 접촉 경로를 시작하지만, 체내에서 정상적인 혈액 응고에는 필요하지 않습니다. 일부 다른 F12 변이는 별개의 질환인 유전성 혈관부종 유형과 관련이 있습니다.

증상 및 징후

증상이 없는 경우가 많으며, 응고 검사에서 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)이 현저히 길게 나타나 우연히 발견되기도 합니다. 대개 출혈이 증가하지는 않습니다. 변이 copy가 하나만 있는 경우에는 제XII인자 수치가 일부만 감소합니다.

진단이 달라지는 점

대개 별도의 특별한 치료는 필요하지 않습니다. 가족을 위해 유전 상담과 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772출처: [2][4][3][5]

참고 문헌

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

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