NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 또는 BRD4의 변이로 발생하는 발달 장애이며, 증상의 심각도는 매우 다양합니다.
진단이 달라지는 점
진단 결과는 역류, 심장 기형, 청력 및 시력 문제 등 동반될 수 있는 문제를 살피는 경과 관찰에 도움을 줍니다.
다른 명칭
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
관련 하위 유형 6개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
