상염색체 열성
Raine 증후군은 치사성 골경화성 골이형성증이라고도 불리며, FAM20C의 변화로 발생합니다. FAM20C는 뼈와 치아의 석회화 및 인 균형을 조절하는 단백질에 인산을 결합시키는 효소입니다.
증상 및 징후
고전형에서는 아기에게 전신의 뼈 치밀화, 특징적인 얼굴 기형, 뇌 석회화가 나타납니다. 이 고전형은 생명을 위협합니다. 생명을 위협하지 않는 더 가벼운 형태도 보고되었으며, 이 경우 뼈가 치밀하거나 구루병이 나타나고, 혈중 인 수치가 낮으며, 때로는 지적 장애가 동반됩니다.
진단이 달라지는 점
치료는 중증도에 따라 달라집니다. 생존한 환자는 인 수치를 지속적으로 확인하고 발달에 맞춘 관리가 필요할 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 보인자 검사와 출생 전 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
