상염색체 우성 · 약 50,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
주로 EXT1 또는 EXT2의 변이에 의해 발생하며, 긴 뼈의 끝부분에 연골로 덮인 양성 뼈 돌기가 생기는 질환입니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 성장 문제를 모니터링할 수 있으며, 골연골종이 연골육종으로 진행할 평생 위험(약 2~5%)에 대비할 수 있습니다.
다른 명칭
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
관련 하위 유형 3개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
