위축성 회선 모양 위축증(오르니틴 아미노전이효소 결핍증)
상염색체 열성
OAT 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생하는 대사 질환으로, 오르니틴 수치 상승과 진행성 맥락망막 위축 병변을 특징으로 합니다.
진단이 달라지는 점
아르기닌 제한 식이와, 반응을 보이는 환자에서는 비타민 B6가 오르니틴 수치를 낮추고 망막 퇴행을 늦출 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
