상염색체 열성
Chudley-McCullough 증후군은 세포 분열의 방향을 조절하는 유전자인 GPSM2의 두 copy 모두에 변이가 생겨 발생하며, 이 유전자는 내이와 발달 중인 뇌에 중요합니다.
증상 및 징후
주된 특징은 출생 시 또는 영유아기부터 흔히 나타나는 중등도에서 심한 감각신경성 청력 손실입니다. 뇌 영상검사에서는 대개 뇌량(corpus callosum)의 부분적 결여, 소뇌의 차이, 전두엽 내 위치가 잘못된 신경세포 군집, 뇌실 확장(ventriculomegaly), 때로는 지주막낭(arachnoid cyst)이 관찰됩니다. 대부분의 사람은 발달이 정상이거나 경미하게만 영향을 받습니다.
진단이 달라지는 점
보청기나 인공와우(cochlear implant)를 포함한 조기 청력 지원과 언어 지원이 중요합니다. 유전 상담을 권장드리며, 부모는 대개 보인자이고 향후 자녀마다 발병할 확률은 4분의 1(1/4)이며, 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
