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질환 보고서 · 혈액학적 질환

고분자량 키니노겐 결핍증

활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT) 응고 검사가 길어지는 희귀한 유전성 혈액 응고 이상입니다. KNG1 유전자의 두 복사본 모두에 변화가 있어 생기며, 출혈 위험을 높이는 것으로는 보이지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

KNG1의 두 복사본 모두에 변화가 있어 생기며, 응고 접촉 경로의 단백질인 고분자량 키니노겐이 적거나 없는 상태가 됩니다.

증상 및 징후

대부분의 사람은 증상이 없습니다. 이 결핍은 응고 검사에서 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)이 길게 나타날 수 있으며, 잘못 진단될 수도 있습니다. 출혈을 늘리는 것으로는 보이지 않습니다.

진단이 달라지는 점

보통 치료가 필요하지 않습니다. aPTT가 길어지는 원인을 알면 불필요한 추가 검사를 피할 수 있습니다. 가족에 대한 보인자 검사와 유전 상담도 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included

MONDO:0009234OMIM 228960Orphanet 483MedGen 75780출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Adenaeuer A, Barco S, Trinchero A, Krutmann S, Nazir HF, Ambaglio C et al., 2023. Severe high-molecular-weight kininogen deficiency: clinical characteristics, deficiency-causing KNG1 variants, and estimated prevalence. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
  2. Mohammed BM, Sun MF, Cheng Q, Litvak M, McCrae KR, Emsley J et al., 2024. High molecular weight kininogen interactions with the homologs prekallikrein and factor XI: importance to surface-induced coagulation. Journal of thrombosis and haemostasis : JTH

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