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질환 보고서 · 신경학적 질환

SPTBN1 관련 신경발달장애

발달 지연과 언어 지연, 지적장애, 행동 차이를 일으키는 희귀 신경발달장애입니다. 신경세포를 지지하는 골격의 일부를 이루는 SPTBN1 유전자 한 copy의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

베타-II 스펙트린을 암호화하는 SPTBN1 유전자 한 copy의 변화로 발생하며, 이 단백질은 신경세포의 모양과 연결에 중요한 구조 단백질입니다. 대부분의 변화는 de novo로 발생합니다.

증상 및 징후

언어 및 말하기 지연이 두드러지는 발달 지연과, 경도에서 중증에 이르는 지적장애가 나타납니다. 자폐 특성, 행동 및 운동 이상, 낮은 근긴장도가 흔하며, 일부에서는 발작이 나타납니다. 얼굴 특징은 개인마다 다릅니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 학습 지원과 함께 행동 및 신경학적 평가를 시행하며, 발작이 있는 경우 이를 치료합니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하지만 부모 중 한 명이 변화를 보유할 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인합니다.

분석 유전자

MONDO:0859178OMIM 619475MedGen 1794167출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Cousin MA, Creighton BA, Breau KA, Spillmann RC, Torti E, Dontu S et al., 2021. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome. Nature genetics
  2. Rosenfeld JA, Xiao R, Bekheirnia MR, Kanani F, Parker MJ, Koenig MK et al., 2022. Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Luo J, Wang T, Yan H, Zhang Y, Wang J, Ouyang S et al., 2026. Clinical characterization of SPTBN1, SPTBN2, and SPTBN5 variants: A case series and systematic review. Seizure

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