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질환 보고서 · 근골격계

연골 이형성증을 동반한 척추골단 이형성증, 관절 탈구 (CHST3)

전장 유전체 시퀀싱은 CHST3 유전자에서 두 복사본 모두에 나타나는 변화를 확인하며, 이는 짧은 키, 출생 시 관절 탈구, 척추 휘어짐을 동반하는 희귀 골격 질환의 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

짧은 키, 출생 시 탈구된 관절, 척추 만곡을 일으키는 드문 유전성 골격 질환입니다. CHST3 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

이 질환은 희귀한 유전성 골격 질환입니다. 출생 전부터 키가 작으며, 출생 시 무릎, 엉덩이 또는 팔꿈치가 탈구되어 있는 경우가 많습니다. 내반족이 흔히 나타납니다. 어린 시절에 척추가 휘어지는데, 주로 후만증이 나타나고 드물게 측만증이 나타납니다. 관절 운동은 제한되며 시간이 지나면서 악화될 수 있습니다. 지능과 시력은 정상입니다.

이 질환은 연골의 핵심 구성 성분을 변형시키는 효소인 콘드로이틴 6-설포트랜스퍼라아제를 만드는 CHST3의 두 복사본 모두에 나타나는 변화로 발생합니다. 연골은 발생 과정에서 골격의 대부분을 형성하므로, 이 효소의 변화는 뼈와 관절의 형성에 영향을 미칩니다. 심장 판막 문제는 드물게 나타나므로 심장 검사를 권장합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모가 모두 변이를 보유하고 있는 경우, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. 탈구, 내반족 및 척추 휘어짐의 주된 치료는 수술이지만 효과가 부분적인 경우가 많아 여러 차례 수술이 필요할 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 친척을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

CHST3 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생기면 발생합니다. 이 유전자는 연골의 핵심 성분을 변형시키는 효소인 chondroitin 6-sulfotransferase를 만듭니다.

증상 및 징후

출생 시 무릎, 고관절 또는 팔꿈치가 탈구되고 내반족이 나타나는 경우가 전형적입니다. 짧은 키는 출생 전부터 나타나며, 척추 후만증(드물게 측만증)은 아동기에 생깁니다. 관절 운동이 제한되며 시간이 지나면서 악화될 수 있습니다. 드물게 심장 판막 문제가 있을 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

탈구, 내반족, 척추 만곡의 주된 치료법은 정형외과 수술입니다. 다만 효과가 부분적인 경우가 많고 여러 차례 수술이 필요할 수 있습니다. 심장 검사를 받으시는 것이 권장됩니다. 유전 상담을 받으시는 것을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 골격 질환은 열성 질환이며, 정형외과적 치료는 효과가 부분적인 경우가 많으므로 전문의와 함께 계획을 세우는 것이 중요합니다.

치료는 단계적으로 진행되는 경우가 많습니다

관절, 내반족 및 척추의 주된 치료는 수술이지만, 물리치료는 효과가 없었습니다. 골격 이형성증에 경험이 많은 정형외과 전문의의 정기적인 진찰과 심장 검사를 권장합니다.

친척을 위한 보인자 검사

부모가 모두 변이를 보유하고 있는 경우, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있으며, 2분의 1의 확률로 보인자가 됩니다. 위험이 있는 가족 구성원을 대상으로 한 보인자 검사와, 위험이 높은 임신에 대한 태아 또는 착상 전 검사가 가능합니다.

참고 문헌

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

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