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질환 보고서 · 이비인후과 질환

어셔 증후군

어셔 증후군은 난청과 색소성 망막염으로 인한 점진적인 시력 상실이 함께 나타나는 유전성 질환입니다. 청각과 시각 장애가 동시에 나타나는 가장 흔한 유전적 원인입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.

진단이 달라지는 점

조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

관련 하위 유형 19개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

한계점

  • USH2A와 PCDH15의 일부 질환 유발 변이는 엑손 전체의 결실 또는 중복으로, 이를 확인하려면 복제수 분석이 필요하며 놓칠 수 있습니다. 또한 여러 어셔 관련 유전자는 눈 침범 없이 난청만 일으키기도 하므로, 검사 결과는 증상과 함께 해석해야 합니다.

다른 이비인후과 질환 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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