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위험 점수 · 면역 및 염증

전신경화증 다유전자 위험 점수

전신경화증은 강피증이라고도 불리며, 피부에 흉터가 생기고 단단해지는 희귀 자가면역질환으로, 내부 장기에도 영향을 줄 수 있습니다. 여성에게서 훨씬 더 흔하게 나타납니다.

위험 점수는 각각 작은 영향을 미치는 많은 흔한 변이를 합산하여 유전적 소인에 대한 추정치를 제공합니다. 이는 진단이 아닙니다.

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한계점

  • 다유전자 점수에는 성호르몬이 포함되지 않습니다. 성호르몬이 이 질환이 여성과 남성에게서 다르게 나타나는 양상을 형성하는 것으로 여겨집니다.

참고 문헌

  1. Pătrîntașu DE, Sárközi HK, Lupușor E, Vlangăr IE, Rotariu GM, Rența IA et al., 2023. A Multidisciplinary Approach as a Goal for the Management of Complications in Systemic Scleroderma: A Literature Review and Case Scenario
  2. Zhong L, Pope M, Shen Y, Hernandez JJ, Wu L, 2019. Prevalence and incidence of systemic sclerosis: A systematic review and meta-analysis
  3. Toitou M, Iacovantuono M, Sauer G, Mihai C, Chimenti MS, Distler O et al., 2025. Sex differences in systemic sclerosis: from pathogenesis to clinical manifestations and treatment

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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