질환 보고서 · 비뇨기과 건강

PBX1 관련 신장 및 요로 기형

신장과 요로가 다르게 형성되며, 때로 귀의 차이나 발달 지연을 동반하는 희귀한 발달 질환입니다. PBX1 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

신장 발생에 중요한 역할을 하는 PBX1 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다. 보고된 변화 중 여러 건은 de novo로 발생했습니다.

증상 및 징후

신장이 작거나 비정상적으로 형성되며, 대부분 양쪽에서 나타나고, 그 밖의 요로 기형이 함께 나타날 수 있습니다. 이로 인해 신장 기능이 저하될 수 있습니다. 신장 외에 가장 흔히 나타나는 특징은 귀의 기형과 발달 지연입니다.

진단이 달라지는 점

신장내과 전문의에 의한 신장 및 요로 추적 관찰, 귀와 청력 검사, 발달 평가 및 지원이 필요합니다. 여러 사례가 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CAKUTHED

이 질환을 가진 일부 사람들은 PBX1을 제거하는 1q23 염색체의 결실을 가지고 있습니다. 이러한 결실은 소규모 변이 분석으로는 검출되지 않으므로, 음성 결과가 이 질환을 배제하는 것은 아닙니다.

Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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