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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연과 지적장애를 일으키며, 자폐 스펙트럼 장애를 동반하는 경우가 많고 간혹 발작이 나타나는 희귀 신경발달장애입니다. RNA 결합 단백질을 암호화하는 SYNCRIP 유전자 한쪽 복사본의 변화로 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
여러 세포 경로의 조절에 관여하는 RNA 결합 단백질인 SYNCRIP 한쪽 복사본의 변화로 발생합니다. 프레임시프트 변이는 정상으로 작동하는 복사본 하나가 소실되는 원인이 될 가능성이 높으며, 대부분의 경우 드 노보(de novo)로 발생합니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적장애가 나타나며, 보통 경계선에서 중등도 수준입니다. 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과잉행동장애, 수면 장애가 흔하게 나타납니다. 발작, 근긴장도 저하, 운동 장애도 발생할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어, 교육 및 행동에 대한 지원이 제공되며, 필요한 경우 발작 치료를 병행합니다. 대부분의 경우 드 노보로 발생하지만, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
