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질환 보고서 · 안과

ADAM9 관련 원추-간체 망막 이영양증

망막의 빛을 감지하는 원추세포와 이후 간체세포가 점차 기능을 잃어 중심 시력과 색각이 먼저 영향을 받는 유전성 안질환입니다. ADAM9 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

광수용체 세포와 망막의 지지층 사이의 연결을 유지하는 데 필요한 ADAM9의 두 사본 모두에서 기능 상실 변화가 일어나 발생합니다. 보통 부모는 각각 변화된 사본 하나씩을 보유합니다.

증상 및 징후

시력 저하는 대개 어린 시절에 시작되며, 망막에서는 황반 병변, 색소층의 회백색 변색, 시신경 유두 창백이 나타날 수 있습니다. 백내장이 함께 생길 수도 있습니다. 원추세포와 간체세포 기능이 모두 영향을 받으며, 질환은 점진적으로 진행합니다.

진단이 달라지는 점

망막 영상 검사를 포함한 정기적인 안과 검진으로 진행 상황을 추적할 수 있으며, 저시력 보조기구, 색조 렌즈, 교육 또는 직장에서의 지원이 일상생활에 도움이 됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 가족 내 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

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