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질환 보고서 · 근골격계

넓은 두정골 공간(MSX2)

전장 유전체 염기서열 분석은 MSX2 유전자의 유전적 변화를 확인합니다. 이 변화는 두개골 윗부분과 뒷부분의 뼈에 있는 두 개의 구멍을 평균보다 크게 만들며, 이러한 차이는 대개 증상을 일으키지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

두개골 정수리 뒤쪽 뼈에 있는 두 개의 구멍이 평소보다 큰 선천적 두개골 차이입니다. 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 이 보고서는 MSX2 유전자 한 copy의 변화로 생기는 형태를 다룹니다.

넓은 두정골 공간은 두개골 윗부분과 뒷부분에 있는 두정골에 생기는, 좌우 대칭의 둥근 두 개의 구멍입니다. 뼈 형성이 불완전하여 이 구멍은 평생 열린 상태로 남아 있습니다. 대부분의 사람은 증상이 없으나, 적은 수의 사람에게서 두통, 두피 결손, 뇌의 차이 및 발작이 보고되었습니다.

이 유형은 두개골의 뼈 형성을 조절하는 MSX2 유전자 한 개 사본의 변화로 생깁니다. MSX2 기능이 줄어들면 두정골이 불완전하게 형성됩니다. 대개 부모 중 한 사람으로부터 물려받습니다.

치료는 일반적으로 보존적으로 이루어집니다. 영상검사로 구멍을 평가하며, 특히 어린 시절에는 머리를 외상으로부터 보호하는 것이 중요합니다. 다만 대개 수술이 필요하지는 않습니다. 이 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변화를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

이 형태는 두개골 골 형성을 조절하는 MSX2 유전자 한 copy의 변화로 생깁니다. MSX2 기능이 줄어들면 두정골이 불완전하게 형성됩니다. 보통 부모로부터 물려받습니다.

증상 및 징후

두정골에 있는 좌우 대칭의 둥근 구멍이 평생 열린 상태로 남아 있습니다. 대부분의 사람에게는 증상이 없습니다. 드물게 두통, 구멍 위 두피의 결손, 뇌의 차이가 나타날 수 있으며, 발작이 보고된 사례도 있습니다.

진단이 달라지는 점

특히 아동기에 구멍 상태와 머리를 손상으로부터 보호하는 정도를 평가하기 위해 영상 검사를 시행합니다. 수술이 필요한 경우는 보통 없습니다. 이 변화를 가진 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변화를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015출처: [1][4][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

넓은 두정골 공간은 대개 부모 중 한 사람으로부터 물려받으며, 본 보고서는 MSX2로 인한 유형만 다룹니다. MSX2 검사 결과가 음성이더라도 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

가족 검사 및 출생 전 선택 사항

이 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변화를 물려받습니다. 임신 18~20주의 정밀 태아 초음파로 위험이 있는 태아의 결함을 대개 발견할 수 있으며, 변화가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 검사가 가능합니다.

다루지 않는 다른 유전자 및 결실

넓은 두정골 공간은 ALX4의 변화와 11번 염색체 11p11.2 영역의 결실로도 생기며, 본 보고서에서는 이를 다루지 않습니다. 따라서 MSX2 검사 결과가 음성이더라도 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

한계점

  • 넓은 두정골 공극은 ALX4 유전자의 변화와 11p11.2 염색체의 결실로도 생기며, 이는 이 보고서에서 다루지 않습니다. MSX2 검사 결과가 음성이라고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

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