가족성 혈구탐식성 림프조직구증 2형(PRF1)
상염색체 열성
면역세포가 감염된 세포를 파괴하는 데 사용하는 단백질인 퍼포린을 만드는 PRF1 유전자의 변화로 발생합니다.
진단이 달라지는 점
조기에 발견하면 신속한 치료와 조혈모세포이식 계획을 세울 수 있으며, 조혈모세포이식은 유일한 완치 방법입니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis
