본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

CTNNB1 증후군

전장 유전체 분석은 CTNNB1 유전자에서 한 사본에 생긴 변화를 확인합니다. 이 변화는 발달 지연, 지적 장애, 다리의 경직을 동반하는 CTNNB1 증후군을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

발달 지연, 지적 장애, 다리 경직을 일으키는 신경발달 질환으로, 작은 머리 크기를 동반하는 경우가 많으며 일부에서는 망막 혈관의 변화가 나타납니다. CTNNB1 유전자 한 개 복제본의 변화로 생깁니다.

CTNNB1 증후군은 신경발달 질환입니다. 발달 지연과 지적 장애가 전형적으로 나타나며, 몸통의 근긴장도가 낮고 다리가 뻣뻣해지는 증상이 있습니다. 머리 크기가 작거나 행동상의 차이가 나타나는 경우가 흔하며, 사시(사팔뜨기)도 자주 동반됩니다.

이 질환은 베타카테닌을 암호화하는 CTNNB1의 한 사본에 생긴 변화로 발생합니다. 이 단백질은 뇌와 망막 혈관의 발달에 핵심적인 역할을 합니다. 보고된 환자의 최대 39%에서 망막 혈관에 이상이 나타나며, 드물게는 망막박리나 시력 상실이 생기기도 합니다.

변화는 대개 새로 생기며, 드물게 부모로부터 물려받기도 합니다. 근본적으로 치료하는 방법은 없지만, 신경과 전문의, 언어치료사, 물리치료사, 발달소아과 전문의 등으로 구성된 팀의 지지적 치료가 도움이 됩니다. 안과 전문의에게 정기적으로 망막 검사를 받는 것이 중요합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

CTNNB1 유전자(베타카테닌) 한 개 복제본의 변화로 발생합니다. 베타카테닌은 뇌와 망막 혈관 발달에서 핵심적인 역할을 합니다. 이러한 변화는 대개 새롭게(de novo) 생기며, 부모로부터 유전되는 경우는 드뭅니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 흔하며, 몸통의 근긴장도 저하와 다리 경직이 나타납니다. 작은 머리 크기와 행동상의 차이도 흔히 관찰됩니다. 최대 39%의 환자에서 비정상적인 망막 혈관(삼출성 유리체망막병증)이 나타나며, 사시도 흔합니다. 드물게 망막 박리나 시력 저하가 생기기도 합니다.

진단이 달라지는 점

안과 전문의에게 정기적으로 망막 검사를 받는 것이 중요합니다. 물리치료, 보조기구, 언어 및 교육 지원이 핵심입니다. 이 질환은 대개 새롭게 생기지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • exudative vitreoretinopathy 7
  • severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
MONDO:0100571출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

CTNNB1 변화의 대부분은 새로 생기며, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다. 전장 유전체 분석은 CTNNB1 유전자를 분석합니다.

정기적인 안과 검사의 중요성

보고된 환자의 최대 39%에서 망막 혈관에 이상이 나타나며, 사시도 흔하게 동반됩니다. 드물게 망막박리와 시력 상실이 발생할 수 있으므로 안과 전문의에게 정기적으로 망막 검사를 받는 것이 중요합니다.

지지적 치료가 핵심입니다

근본적으로 치료하는 방법은 없으므로, 치료의 초점은 물리치료, 보조기, 언어 및 교육 지원에 있습니다. 신경학적 소견을 지속적으로 살펴보면 이러한 지원이 얼마나 효과적인지 확인하고, 발달이나 행동에 관한 새로운 문제가 생기는지도 점검하는 데 도움이 됩니다.

참고 문헌

  1. Ho SKL, Tsang MHY, Lee M, Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM et al., 2022. CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. CTNNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Familial exudative vitreoretinopathy. MedlinePlus Genetics

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문